Dogłębna analiza naukowa genów chorób rzadkich

Zatrudniasz czynnych zawodowo naukowców zajmujących się biologią chorób rzadkich. LumiRare jest kierowane przez dr. hab. Wojciecha Pokrzywę, kierownika Laboratorium Metabolizmu Białek w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie, wraz z Natalią Szulc, badaczką posiadającą doświadczenie w bioinformatyce, modelowaniu komputerowym i uczeniu maszynowym w badaniach nad chorobami rzadkimi.

Odgrywa to istotną rolę, ponieważ każdy raport z analizy genów jest przygotowywany przez nas na poziomie akademickim, a nie jako szybkie opracowanie: jest to rygorystyczna, możliwa do prześledzenia synteza dowodów naukowych – zbliżona do tego, co naukowcy przygotowują na potrzeby artykułów przeglądowych lub wniosków o granty. Opieramy się na danych źródłowych, oceniamy mocne strony i ograniczenia każdego badania oraz tworzymy spójny, użyteczny klinicznie obraz, a nie ogólny opis genów.

Równolegle, nasza codzienna współpraca badawcza z zespołami medycznymi, w tym grupami z Mayo Clinic (USA), Uniwersity of Bonn (Niemcy), King Edward Memorial Hospital (Australia) i Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, sprawia, że nasza praca opiera się na rzeczywistych problemach klinicznych i realiach badawczych.

Otrzymasz ustrukturyzowany, oparty na badaniach naukowych plan działania, który możesz faktycznie wykorzystać – do ukierunkowanej dyskusji z lekarzami lub jako punkt wyjścia do dalszych badań naukowych. Oprócz przejrzystego ogólnego omówienia genu (funkcja, izoformy, specyficzność tkankowa, struktura, regulacja i znane zaburzenia) oraz kontekstu specyficznego dla danej zmiany genetycznej (co wiadomo o konkretnym wariancie i wariantach pokrewnych, a także wzorcach genotypowo-fenotypowych), syntetyzujemy najsilniejsze dowody badawcze pochodzące z badań z udziałem ludzi, organizmów modelowych i systemów komórkowych.

Co ważne, kluczowym elementem naszej pracy jest identyfikacja opisanych modulatorów – opublikowanych czynników wpływających na produkt genu lub jego szlak – ponieważ są one często najbardziej przydatnymi informacjami dla lekarzy i naukowców. Zwracamy również uwagę na potencjalne zagrożenia (np. czynniki, które według doniesień hamują produkt genu lub zakłócają jego biologię), proponujemy eksperymenty, które mogłyby zweryfikować wiodące hipotezy (szczególnie przydatne w przypadku VUS) oraz wskazujemy odpowiednie badania kliniczne, rejestry i aktywne laboratoria.

Raport zawiera pełną listę referencji i słowniczek pojęć w przystępnym języku, dzięki czemu nasza analiza jest zarówno rzetelna jak i użyteczna.

Raport z analizy genów LumiRare jest pracą na poziomie akademickim, a nie krótkim opracowaniem. Można go porównać do rygorystycznej syntezy wyników badań, którą naukowcy tworzą podczas pisania artykułów przeglądowych lub wniosków grantowych.

Większość raportów powstaje w ciągu kilku tygodni, ponieważ ich przygotowanie wymaga szeroko zakrojonej analizy literatury naukowej, weryfikacji źródeł i baz danych oraz stworzenia spójnej, opartej na dowodach syntezy wniosków, a nie tylko „napisania” tekstu. Termin realizacji i cena zależą głównie od dwóch czynników: tego, jak obszerna jest literatura naukowa dotycząca danego genu oraz jak złożony jest dany przypadek (np. jedna wykryta zmiana genetyczna vs kilka zmian).

Ceny raportów zaczynają się od 4 000 PLN za jeden gen, a pełna analiza może trwać do 2-3 miesięcy, w zależności od obszerności publikacji i naszych bieżących zobowiązań naukowych.

AI świetnie sprawdza się do tworzenia wstępnych szkiców tekstu i porządkowania pomysłów, ale nie zapewnia wiarygodnej, dokładnej i weryfikowalnej syntezy danych naukowych, której potrzebują rodziny i lekarze. W raporcie LumiRare każde kluczowe stwierdzenie jest powiązane ze źródłowymi artykułami i naukowymi bazami danych, a nie jest tekstem, który tylko „brzmi prawdopodobnie”.

Wyraźnie oddzielamy to, co jest dobrze udokumentowane, od tego, co nadal pozostaje hipotezą lub nie jest poparte danymi, i łączymy opublikowane wyniki z konkretnym fenotypem i kontekstem badań, zamiast tworzyć uogólnione podsumowanie dot. danego genu. Szukamy również sprzecznych wyników, analizujemy ograniczenia badań i rozważamy alternatywne wyjaśnienia. Końcowy raport jest stworzony z myślą o rzeczywistym wykorzystaniu: ma strukturę ułatwiającą ukierunkowaną rozmowę z lekarzem, w tym ustalenie, co można zrobić dalej.

Jesteśmy zawsze otwarci na współpracę z lekarzami w zakresie przypadków, które mogą skorzystać z bardziej szczegółowych badań naukowych. Na co dzień pracujemy w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (IIMCB), a w naszych badaniach współpracujemy z zespołami medycznymi, w tym grupami z Mayo Clinic (USA), Uniwersity of Bonn (Niemcy), King Edward Memorial Hospital (Australia) oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Nie możemy obiecać, że konkretny przypadek genetyczne stanie się przedmiotem naszych badań, ale chętnie go przeanalizujemy i ocenimy, czy jest on zgodny z zainteresowaniami badawczymi grupy Wojciecha Pokrzywy (założyciela LumiRare) lub innych zespołów w IIMCB, w którym pracujemy. Jeśli okaże się, że przypadek jest zgodny z naszymi zainteresowaniami naukowymi i mamy odpowiednie możliwości, być może będziemy mogli podjąć badania w tym kierunku; jeśli nie, poinformujemy otwarcie, że nie jest to coś, czym my lub nasz instytut możemy się zająć. Prosimy o kontakt mailowy na adres kontakt@lumirare.pl.

Na początek potrzebujemy informacji o zidentyfikowanej zmianie genetycznej – zapisanej dokładnie tak, jak widnieje w wyniku badania (np. gen i wariant, delecja/duplikacja, zmiana chromosomowa, itp.). Prosimy też o podanie klasyfikacji nadanej przez laboratorium (zmiana patogeniczna, prawdopodobnie patogeniczna, VUS itp.), aktualnej diagnozy (jeśli jest) oraz informacji, u kogo wykryto zmianę (dziecko/dorosły) i jaka jest Twoja relacja z tą osobą (rodzic/opiekun/pacjent). Możesz wysłać te informacje na adres kontakt@lumirare.pl. Zapytanie jest bezpłatne.

Na tym etapie nie musisz przesyłać historii medycznej. Po otrzymaniu Twojej wiadomości sprawdzimy, czy możemy się zająć Twoim przypadkiem, i odeślemy proponowaną wycenę oraz czas realizacji.

Jeśli nie masz jeszcze wyników badań genetycznych, odezwij się do nas po zakończeniu diagnostyki – same objawy nie wystarczą do rzetelnej analizy naukowej.

Tak. Gdy wynik jest VUS, zaczynamy od zebrania informacji o tym, co już wiadomo, w tym o innych wariantach w tym samym genie. Nawet warianty, które wydają się odległe w sekwencji, mogą tworzyć skupiska w podobnym obszarze sfałdowanego białka w 3D i wpływać na tę samą funkcję, taką jak miejsce interakcji, stabilność lub regulacja. Takie staranne zebranie danych pomaga ograniczyć pole najbardziej prawdopodobnych mechanizmów.

Na tej podstawie proponujemy praktyczne i ekonomiczne kolejne kroki, które mogą realnie zmniejszyć niepewność co do roli wariantu. Priorytetowo traktujemy podejścia, które są wykonalne i uwzględniają koszty. Nie w każdym przypadku korzystne jest zastosowanie kosztownych lub powolnych modeli choroby jako pierwszego wyboru; często najlepszym punktem wyjścia są ukierunkowane badania funkcjonalne lub testy komórkowe, które pozwolą rzucić światło na mechanizm przed podjęciem większych inwestycji.

Tak. Jeśli potrzebujesz wsparcia w poruszaniu się po świecie badań naukowych, możemy pomóc na dwa sposoby: możemy zidentyfikować odpowiednie laboratoria, które już zajmują się Twoim genem lub schorzeniem, i skontaktować się z nimi w Twoim imieniu, oraz, jeśli Twoja rodzina prywatnie finansuje badania, możemy pełnić rolę opiekuna naukowego, który opracuje plan badań, skoordynuje działania zewnętrznych laboratoriów lub firm przeprowadzających eksperymenty oraz zintegruje wyniki, aby wytyczyć kolejne kroki.

Jeśli chcesz rozpocząć współpracę, wyślij nam wiadomość e-mail na adres kontakt@lumirare.pl z informacją o tym, jakiego rodzaju pomocy potrzebujesz.

Tak, wystawiamy faktury za wszystkie nasze usługi.