Synteza danych naukowych wspierająca ocenę zmiany genetycznej oraz decyzje dotyczące badań.
Aktywni naukowcy badający rzadkie choroby • Współprace: Mayo Clinic • University of Bonn • King Edward Memorial Hospital • Warszawski Uniwersytet Medyczny
Raport z analizy genu (płatna usługa)
Dostarczamy uporządkowaną syntezę naukową z kompletnym zestawem źródeł, która osadza wykrytą zmianę genetyczną w kontekście szlaków i mechanizmów molekularnych, a następnie integruje najważniejsze dane z badań z udziałem ludzi, organizmów modelowych oraz systemów komórkowych.
Szczególną uwagę poświęcamy opisanym modulatorom – opublikowanym czynnikom (w tym lekom), które według badań wpływają na produkt analizowanego genu lub powiązany z nim szlak – oraz potencjalnym ryzykom i interakcjom istotnym dla biologii tego genu.
Przedstawiamy także zwięzły zestaw testowalnych hipotez oraz badań naukowych, które mogą pomóc zweryfikować mechanizm zmiany genetycznej i zaplanować kolejne kroki badawcze (również w przypadkach VUS). W cenie zawarte jest wideospotkanie po dostarczeniu raportu, podczas którego omawiamy kluczowe wnioski i odpowiadamy na pytania.
Możliwe rozliczenie na firmę lub instytucję.
Współpraca naukowa
Jeśli przypadek wydaje się mieć potencjał badawczy, możemy rozważyć podjęcie badań naukowych w laboratorium Wojciecha Pokrzywy (założyciela LumiRare) lub w innych zespołach w naszym macierzystym instytucie – Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (IIMCB).
Przez „potencjał badawczy” rozumiemy przypadki, które uzasadniają dalszą weryfikację naukową – np. gen bez jednoznacznego powiązania z chorobą, nieopublikowany wariant, nieoczekiwany wzorzec genotyp–fenotyp lub nieustalony mechanizm molekularny.
Chętnie wstępnie przyjrzymy się przypadkowi i damy znać, czy w IIMCB widzimy możliwość na dalsze działania badawcze. Nie możemy zagwarantować, że do tego dojdzie – zależy to od dopasowania do zainteresowań naukowych, wykonalności eksperymentalnej, dostępności zespołu i finansowania.
W zależności od dopasowania badawczego i możliwości realizacji.
KROK 1
Prześlij wykrytą zmianę genetyczną
Prześlij informację o wykrytej zmianie genetycznej na adres kontakt@lumirare.pl.
Wycena jest bezpłatna.
KROK 2
Oceniamy dopasowanie i zakres
Potwierdzamy, czy przypadek mieści się w zakresie naszej analizy oraz informujemy o czasie realizacji i wycenie.
KROK 3
Realizacja po podpisaniu umowy online
Jeśli zdecydujesz się na współpracę z nami, formalizujemy wszystko poprzez umowę online – w pełni zdalnie.
Zmiana/y genetyczne (SNV/indel, CNV, zmiana chromosomowa, itp.)
Klasyfikacja laboratoryjna (zmiana patogenna / prawdopodobnie patogenna / VUS / itp.)
Krótki opis przypadku (przedział wiekowy + najważniejsze objawy)
POSTĘPY W BADANIACH NAD CHOROBAMI RZADKIMI – OBSERWUJ NAS
© LumiRare 2026
Wszelkie prawa zastrzeżone.